Découvrez l'impact de la Neuropathie Optique grâce à l'application EyeView
Pour mieux comprendre les effets des maladies visuelles, dont la Neuropathie Optique de Leber, la Fédération des Aveugles de France a développé l’application EyeView. Elle simule les conséquences des principales pathologies de l’œil et permet de se mettre à la place des personnes concernées.
Quels sont les symptômes ?
● Une perte soudaine de la vision centrale d’un œil, suivie rapidement de l’autre
● Une vision floue, puis un scotome (tache noire) au centre du champ visuel
● Une incapacité à reconnaître les visages ou à lire
Combien de personnes sont touchées ?
La NOHL concerne environ 1 personne sur 30 000 à 50 000. C’est une maladie transmise génétiquement par la mère.
Aujourd’hui, il n’existe aucun traitement disponible en France, mais des avancées à l’étranger offrent un espoir. C’est pourquoi nous nous mobilisons pour obtenir un accès compassionnel aux traitements existants sur le territoire français, afin que Matéo et d’autres patients puissent bénéficier des soins sans avoir à partir à l’étranger.
Une avancée majeure : la thérapie génique
Jusqu’à récemment, il n’existait aucune solution pour restaurer la vision des patients atteints de NOHL. Mais en 2017, un essai clinique sur 37 patients a montré des résultats encourageants grâce à un traitement en thérapie génique.
Comment ça fonctionne ?
Une injection dans l’œil permet d’introduire une version corrigée du gène défectueux. Cette avancée a permis d’améliorer la vision de nombreux patients et, dans certains cas, de retrouver une certaine autonomie.
Pourquoi ce traitement n’est-il pas disponible en France ?
Bien que la thérapie soit prometteuse, son autorisation en Europe est encore en attente. En revanche, certains pays l’ont déjà adoptée.
C’est pourquoi nous nous mobilisons sur deux fronts : obtenir un accès compassionnel en France et réunir des fonds pour que Matéo puisse bénéficier du traitement à l’étranger si nécessaire.